غربالگری بارداری مجموعهای از آزمایشات خونی و سونوگرافی است که با هدف بررسی سلامت جنین و شناسایی اختلالات کروموزومی، بیماریهای ژنتیکی و نقصهای مادرزادی انجام میشود. این آزمایشات در مراحل مختلف بارداری به شناسایی زودهنگام ناهنجاریها کمک کرده و امکان مدیریت بهموقع را برای والدین و پزشک فراهم میسازد.
غربالگری سهماهه اول بارداری
غربالگری مرحله اول بین هفتههای ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود و شامل ترکیبی از سونوگرافی تخصصی و آزمایش خون مادر است. این آزمایشات احتمال وجود سندروم داون، تریزومی ۱۸ و سایر ناهنجاریهای ژنتیکی را بررسی میکنند.
سونوگرافی NT
در سونوگرافی NT (Nuchal Translucency)، ضخامت فضای شفاف پشت گردن جنین اندازهگیری میشود. افزایش ضخامت این ناحیه میتواند با ریسک بالاتر ناهنجاریهای کروموزومی مرتبط باشد.
آزمایش خون غربالگری
در این مرحله، دو مارکر اصلی بررسی میشوند:
-
PAPP-A: پروتئینی که توسط جفت تولید میشود. سطوح غیر طبیعی آن با افزایش ریسک ناهنجاریهای کروموزومی همراه است.
-
Free β-hCG: هورمونی ترشحشده از جفت که افزایش یا کاهش غیرمعمول آن ممکن است نشانه وجود اختلال ژنتیکی باشد.
در صورت غیرطبیعی بودن نتایج، مشاوره ژنتیک و انجام تستهای تکمیلی مانند آمنیوسنتز، CVS یا Cell-Free DNA توصیه میشود.
غربالگری سهماهه دوم بارداری
غربالگری مرحله دوم معمولاً بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری (بهترین زمان: هفتههای ۱۶ تا ۱۸) انجام میشود و شامل اندازهگیری چندین مارکر در خون مادر است. این مارکرها شامل موارد زیر هستند:
-
AFP (آلفا فتوپروتئین): افزایش یا کاهش سطح آن میتواند نشانهای از نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)، سندروم داون یا سایر اختلالات باشد.
-
hCG، استریول (uE3)، و Inhibin A: این هورمونها توسط جفت تولید میشوند و ناهنجاری در سطوح آنها میتواند نشانه احتمال وجود اختلال کروموزومی باشد.
در صورت مشاهده نتایج مشکوک، انجام سونوگرافی دقیقتر یا آمنیوسنتز توصیه میشود.
آمنیوسنتز چیست و در چه مواردی انجام میشود؟
آمنیوسنتز یکی از دقیقترین روشها برای بررسی اختلالات ژنتیکی است. در این روش، نمونهای از مایع آمنیوتیک که حاوی سلولهای جنینی است، برای تحلیل آزمایشگاهی استخراج میشود.
آمنیوسنتز چه بیماریهایی را تشخیص میدهد؟
-
سندروم داون
-
بیماری گلبول قرمز داسی شکل
-
سیستیک فیبروزیس
-
دیستروفی عضلانی
-
تیساکس و سایر بیماریهای ژنتیکی
زمان مناسب انجام آمنیوسنتز
بین هفتههای ۱۴ تا ۱۶ بارداری، این تست با دقت حدود ۹۹.۴٪ انجام میشود. احتمال سقط جنین پس از آمنیوسنتز حدود ۱٪ است.
نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) چیست؟
CVS (Chorionic Villus Sampling) آزمایشی برای بررسی ژنتیکی جنین است که بین هفتههای ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام میشود. برخلاف آمنیوسنتز، در این روش از بافت جفت نمونهبرداری میشود.
مزایای CVS
-
امکان تشخیص زودهنگام ناهنجاریها، بهویژه در موارد:
-
سن بالای ۳۵ سال مادر
-
سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده
-
نتایج مشکوک در غربالگری سهماهه اول
-
معایب و محدودیتهای CVS
-
امکان بررسی نقص لوله عصبی وجود ندارد.
-
ریسک سقط جنین ۲٪ (بیشتر از آمنیوسنتز)
-
احتمال خطا به دلیل موزائیسم سلولی
-
خطر عفونت کمی بالاتر از آمنیوسنتز
CVS چه بیماریهایی را تشخیص میدهد؟
-
سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی
-
بیماریهای تکژنی مانند: تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و…
دقت آزمون CVS
دقت این تست در حدود ۹۸٪ است و در صورت نیاز، انجام مشاوره ژنتیک به شدت توصیه میشود.
نتیجهگیری
آزمایشات غربالگری در دوران بارداری نقش بسیار مهمی در ارزیابی سلامت جنین و شناسایی ناهنجاریهای ژنتیکی ایفا میکنند. این تستها قطعی نیستند اما میتوانند به عنوان مرحلهای مهم در تصمیمگیریهای درمانی و تکمیلی عمل کنند. توصیه میشود مادران باردار حتماً با پزشک و مشاور ژنتیک درباره نتایج این تستها مشورت کنند تا از مناسبترین روش تشخیص استفاده شود.